两岁半的女孩得了一种世界罕见的怪异疾病-快乐木偶综合症

　　长沙的陈女士每天看着女儿星星（化名）拍手欢笑，却是种难以言说的心痛。原来，陈女士刚刚拿到的检查结果告诉她，两岁半的女儿星星得了一种世界罕见的怪异疾病-快乐木偶综合症，这种病的发病率仅1/40000-1/10000。

　　据陈女士介绍，星星现在还不会走路，也不会说话，发育较同龄孩子慢。星星一直爱笑，总是一边微笑一边鼓掌。后来，陈女士渐渐发现女儿除微笑外无其他特殊表情。一个多月前，陈女士更是发现星星突然开始出现抽搐的症状，于是来到医院就诊。

星星患上的是非常罕见的“快乐木偶综合症”

　　“快乐木偶综合症” 又称天使综合症，是一种因基因缺陷而造成的疾病，90%患儿3岁后有癫痫发作。对这种遗传代谢性疾病，目前尚无法治愈，只能通过药物控制抽搐症状同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响，或经过长期训练智力及运动能力可能有所提高。

　　专家表示，目前的医学水平还无法预测哪些新生儿会患这种疾病，应从家族史方面考虑进行优生优育，如有此病家族史的夫妻，怀孕后建议进行羊水脱落细胞染色体检查，利于早期诊断。

么么关爱：如何做到优生优育，生个健康、聪明的孩子

　　1. 优选配偶。在可能的条件下，应该选择血型匹配、性格协调、知识相当、年龄合适的配偶。为了减少遗传病的发生，应特别注意避免与直系血亲或三代以内的旁系血亲结婚。此外，从医学上看，最佳结婚年龄男方应为25-27岁，女方为23-25岁，因为最佳结婚年龄和最佳生育年龄是相连的，一旦结婚就意味着有生育的可能。过早或过晚结婚也就意味着过早或过晚生育。这两者对于生一个聪明、健康的孩子，都是不利的。

　　2. 接受婚前检查。使男女双方有一个互相了解健康状况的机会，了解患过什么病、有无遗传病史等，避免遗传病传给后代。

　　3. 选择最佳生育年龄。国内外大量研究表明，男女青年生命力旺盛的时期为25-29岁。一般以为，这是生育的最佳年龄。此外，35岁以后，卵巢功能开始衰退，容易造成流产、死胎、畸胎等。

　　4. 防止发病期间受孕。男女中有一方在发病期间，如在急性传染病未恢复前，重要脏器功能不佳或处于活动期（如严重心、肺、肝、肾疾病和结核病活动阶段等）均应暂缓受孕，尤其是女方妊娠会使病情加重，疾病可能增加妊娠和生下的婴儿患先天性遗传性疾病的危险很大。

　　5. 接受遗传咨询与了解胎儿健康状况。遗传咨询是医生对遗传病者及其家属提出的有关遗传问题进行解答和指导。医生根据患者提供的情况及检查结果进行科学分析，对病因、遗传方式、治疗与预防等给予解答，并对其后代患病的可能性作出判断和忠告。

　　6. 做好孕期保健。做到“衣宜宽、味宜淡、行须缓、居宜安”的最优母体护理。保持身心健康，重视生活调理，不但能使孕妇本身顺利度过孕产期，而且还能为胎儿创造生长发育的良好环境。

　　7. 进行定期产前检查。通过产前检查，医务人员可以掌握孕妇的妊娠情况，并进行保健和优生咨询活动。在产前检查中，医务人员用常规的和最新的检查方法监测胎儿的情况，以便决定将来的分娩方式和是否应该终止妊娠，避免难产或使畸形儿、痴呆儿及有严重的先天性缺陷的婴儿出生。

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