什么原因导致博士父母生一对智障儿女
博士父母生一对智障儿女
李女士夫妇都是国际贸易专业的博士研究生,本来儿女双全是件幸福的事,可是一双儿女都有智力障碍,让李女士夫妇十分痛心。3月6日,在长沙通过基因诊断,孩子们患有“脆性X染色体综合征”,脆性X染色体综合征是世界上遗传性智力缺陷的首因。其表现可以是患病儿童轻微学习及心理障碍、孤独症,甚至于严重的智力障碍。
脆性X染色体综合征是遗传病
经检查,李女士发现自己是脆性X染色体携带者。这是一种遗传病,是儿童智力缺陷最常见原因,在染色体异常所致的智力低下综合征中,该病仅次于唐氏综合征。另外,还有些人属于无症状脆性X染色体携带者,就像李女士一样,根本没任何异常,但能遗传给后代。
对专科医师来说,小儿智力低下是脆性X染色体综合征的重要线索,会建议患者去做这方面的基因检查。同时到了生育年龄患有不孕症或有智力障碍家族史的育龄妇女也建议筛查。国外调查发现,250位女性中至少有一个是脆性X染色体潜突变的携带者,这些人的孩子有患智力障碍的危险。约2000-4000男童和4000-6000女童中有一位患病,所有患有不明原因的发育迟缓的儿童都应接受脆性X染色体综合征检查。目前,这种疾病只能对症治疗,无法对因治疗,更无法隔断其遗传性。
脆性X染色体综合征患者并非完全不能生育,可以在遗传基因学专家建议下,在孕期15-20周抽羊水、绒毛做产前诊断,看胎儿有没有问题,再决定要不要小孩。 推荐阅读:有遗传病怀孕会代代传吗
么么关爱:如何优生优育
1. 要认真对待婚前医学检查,通过检查发现的一些疾病,如乙肝、遗传病等,这些疾病都是会影响后代的健康,引发胎儿畸形,只有治愈后才能怀孕。
2. 做好怀孕前的准备工作,不要盲目怀孕,做到有准备、有计划的怀孕,进行一些必要的检查,如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性心脏病及先天性的耳聋,可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染;怀孕前三个月可服用叶酸片,以防胎儿神经管的畸形。
3. 怀孕后立即建立围产保健卡,定期检查,14-20周时可做唐氏筛查,28周前做B超检测等,这些检查都可以在怀孕早期查出胎儿是否畸形。