孕期筛检项目也有“盲点”

这些盲点包括：

　　1. 有少部分的先天畸形仍然无法由超音波看出来。

　　2. 单基因疾病的检查只检查特定的基因，而目前仍然有许多疾病的基因尚未被鉴定出来。

　　3. 例行性的羊膜穿刺术只能检验出胎儿染色体异常。

　　4. 纯粹功能性的障碍，例如部份智障、耳聋、自闭症、精神分裂症，仍然无法作产前诊断。

　　5. 有些胎儿畸形要到24周之后才出现，但是目前法律所规定的堕胎最后期限是24周。

　　但无论如何，各种产前遗传检查仍是确保生下健康宝宝最佳方法，而这些方法包括：怀孕初期的“地中海型贫血筛检”和“德国麻疹”及“梅毒血清测验”、15至20周的“唐氏症筛检”、18至24周的“详细超音波检查”、以及24至28周的“妊娠糖尿病筛检”等。

地中海贫血

　　地中海贫血乃由于基因的结合表现于体内球蛋白上有缺损，使得红血球制造能力不足，而且有溶血进而有贫血的现象。

　　主要分为甲型及乙型地中海贫血，其发生率约为1/300-1/500。大部分台湾妇女怀孕时，轻度地中海贫血比较多，通常会建议在怀孕期间要补充铁剂（60mg），及叶酸（1mg），而甲型地中海贫血发生率相较于乙型地中海贫血低，若家族中有严重贫血者，建议做DNA分析或9-13周时做绒毛膜筛检，排除甲型地中海贫血或重型乙型地中海贫血的可能，以求得更准确的诊断。

德国麻疹

　　在德国麻疹方面，由于国人在婴儿时期都有注射过预防针，感染者较少，若不幸发生在怀孕初期或孕前三个月内有长红疹的现象，必须提供信息给自己的妇产科医师，怕病毒传染给胎儿，而增加胎儿心脏、眼睛等异常的机会。

　　现今健保的制度下，在怀孕初期及中期会有验血的项目，其中包括梅毒，B型肝炎，德国麻疹等检查，若验血结果有异常，通常医师便会积极处理，如梅毒反应超过正常值，除了通报之外，尚须追加盘尼西林来治疗。